Kistik Fibrozis Hastalığı Nedir?

Kistik fibroz hastalığı, cftr geninde oluşan mutasyonlardan dolayı vücudun salgı sisteminde kalıcı hasarlar meydana getiren genetik bir hastalıktır. Ciddi sağlık sorunlarına yol açabilen kistik fibrozis 1/2500 kişide görülmektedir. Otozomal resesif geçişlidir.  Anne ve  babanın cftr genindeki mutasyonları taşıyor olması gerekir. Eğer anne ve baba cftr geninde mutasyonlara sahipse, çocuklarında bu hastalığın ortaya çıkması olasılığı 1/4 dür. Taşıyıcı olan erkeklerin spermleri ile yapılacak mikroenjeksiyon sonrası doğacak çocukta kistik fibrozis hastalığı görülebilir. Ayrıca cftr genindeki mutasyonlar sperm taşıyan kanalların doğuştan gelişmemiş olmasından dolayı infertiliteye (kısırlık) neden olmaktadır. Vas deferens testislerdeki spermi penise ulaştıran kanaldır. Cftr genindeki bazı mutasyonlar bu kanalın doğuştan gelişmemesine neden olmaktadır. Böylece spermler penise ulaşamaz ve erkek üreme sistemini etkileyen bu genetik hastalık infertiliteye (kısırlık) neden olmaktadır.